Cell3™ Target: Nexome

Z użyciem panelu Cell3™ Target: Nexome można zmaksymalizować wydajność diagnostyczną, uwzględniając w badaniu istotne cele kliniczne zgodne z aktualnymi bazami danych: CCDS, ClinVar, GENCODE, RefSeq, ACMG73. Analizie poddane są nie tylko regiony kodujące, ale również klinicznie istotne regiony niekodujące. Zestaw umożliwia także wykrywanie CNV w regionach o znanych rearanżacjach na poziomie genów i eksonów.

Dzięki starannie zaprojektowanemu panelowi oraz użyciu wysokospecyficznych sond panel obejmuje istotne kliniczne regiony kodujące i niekodujące bez utraty pokrycia w innych fragmentach exomu. Regiony z ulepszonym pokryciem obejmują: dodatkowe transkrypty z bazy danych RefSeq z zestawu genów OMIM (ang. Online Mendelian Inheritance in Man), geny związane z anomaliami płodu, transkrypty i dodatkowe exony związane z genami wczesnej encefalopatii padaczkowej niemowląt (EIEE), sekwencje promotorowe oraz 3’ i 5’ UTR dla obecnych genów OMIM odpowiedzialnych za zmiany chorobowe, niekodujące warianty powiązane z występowaniem chorób, markery farmakogenomiczne.

Panel Nexome pokrywa nieco ponad 51 MB ludzkiego genomu. Pokrycie tak dużego regionu gwarantuje wywoływanie do 30% więcej wariantów niż przy użyciu innych dostępnych na rynku paneli exomowych, a także wykrycie CNVs. Jednocześnie unikalna konstrukcja sondy oraz wysoka wydajność hybrydyzacji powodują, że pomimo większego rozmiaru panelu wymaga on podobnej lub mniejszej ilość odczytów, by uzyskać średnie pokrycie 100x. Innymi słowy wykrywanie większej ilość istotnych klinicznie zmian nie powoduje wzrostu kosztów sekwencjonowania.